Важная информация об альбинизме
Начиная с 2015 года во многих странах мира в июне отмечается Международный день распространения информации об альбинизме. Это заболевание вызывает генетическая мутация, и оно считается неизлечимым.
Однако симптоматическое лечение возможно, и оно существенно облегчает жизнь людям с альбинизмом.
В этот летний день по всему миру проходят различные мероприятия, целью которых является распространение информации об этом недуге – что его вызывает, как часто оно передается по наследству, как облегчить жизнь человеку-альбиносу.
В развитых странах в настоящее время люди-альбиносы, порой с раннего детства, становятся популярными моделями. Их внешность вызывает большой интерес у сограждан с нормальным уровнем красящего пигмента меланина в организме.
А вот в африканских странах жизнь альбиносов нелегка и даже часто подвергается реальной опасности. Дело в том, что там распространены верования о том, что такие люди носят на себе метку нечистой силы и могут навредить своим соседям и родственникам. Порой доходит до того, что семьям, где рождается ребенок-альбинос, приходится менять место жительства и уезжать в другие страны.
Что такое альбинизм
Это такая болезнь, которая передается по наследству и иногда возникает без каких-либо наследственных факторов. Связана она с малым количеством либо отсутствием в организме пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, глаз, волос и ногтей человека.
Но отсутствие окраски всего перечисленного не только влияет на изменение привычного внешнего вида – оно также приносит различной степени проблемы со здоровьем у альбиносов. Часто у них нарушено зрение, кожа получает солнечные ожоги при обычной для нормальных людей погоде, рак кожи тоже очень вероятен.
Альбинизм – не смертельная болезнь, но качество жизни у таких людей гораздо ниже, чем у обычного человека.
Почему возникает альбинизм
При обычном ходе вещей именно от старших родственников зависит, какого цвета будут у новорожденного ребенка глаза, волосы, кожа. Есть несколько генов, формирующих окраску нашего тела. В них, бывает, происходят мутации. И это приводит в итоге к альбинизму какой-либо степени. То есть ребенок рождается уже альбиносом, и тут ничего нельзя изменить. Разве что по мере взросления его состояние может улучшиться (значительно или в слабо выраженной степени).
Наследование может быть как доминантным (в каждом поколении), так и рецессивным (только если у обоих родителей есть ген альбинизма). А случается, как мы уже упоминали выше, что генная мутация возникает спонтанно.
Черный пигмент меланин играет большую роль в жизни человека. То, насколько его недостает в организме, и определяет степень альбинизма. Полный альбинизм – это когда меланина в организме нет вообще.
Фермент тирозиназа обуславливает образование меланина в органах. Она воздействует на тирозин, и тот превращается в меланин. В коже – это загар, в радужках глаз – защита от яркого цвета.
Мифы об альбиносах
В странах Африки (Танзании, например), существует множество поверий, зачастую прямо противоположных. В некоторых племенах шаманы утверждают, что эти люди опасны и их надо уничтожать, забирая при этом различные их органы и части тела для приготовления лекарственных снадобий.
Согласно другим верованиям альбиносам надо поклоняться, так как они являются волшебниками и природными целителями.
Внешние признаки альбинизма
Это заболевание делится на две разновидности:
- глазно-кожный (полный);
- глазной (частичный).
Полный альбинизм
При этой форме заболевания у человека меланина нет нигде: у его белые кожа и волосы, глаза светло-голубые с розовым или красноватым оттенком. Тирозиназа у них полностью отсутствует либо неактивна.
Глаза розовею т от того, что радужка вся пропускает свет. От этого становятся видны капилляры, и поэтому такой эффект. Кожа без меланина никак не защищена от ультрафиолета, загар на ней не может возникнуть. Поэтому, чтобы избежать солнечных ожогов, альбиносы носят круглый год закрытую одежду, головные уборы и солнечные очки.
Риск появления онкологического поражения кожи у людей с полным альбинизмом очень велик. Также у них очень быстро появляются кератомы и сосудистые звездочки. Потливость пониженная, кожа большую часть времени сухая.
Также порозовение глаз – это не только не очень приятный оптический эффект. Зрение альбиносов зачастую снижено, они не переносят яркого освещения. То есть присутствует так называемая светобоязнь. С годами острота зрения не добавляется. А еще может проявиться очень неприятное заболевание под названием нистагм – это когда глазные яблоки больного постоянно совершают колебательные беспорядочные движения. В результате существенно снижается качество жизни пациента.
Неполный альбинизм
Это также вид глазно-кожного альбинизма, но при нем тирозиназа отсутствует не полностью, а просто существенно снижена. Этот недуг еще называют альбиноидизмом (если переводить дословно, то это значит «подобный альбинизму»).
Окраска кожи у таких больных зависит от количества присутствующей в организме тирозиназы. Она может быть разных оттенков – от молочного до практически нормального цвета.
Рождаются такие младенцы с белой кожей, розовыми радужками глаз, и волосы у них тоже не имеют в своем составе пигмента меланина. Однако по мере взросления ситуация выравнивается. Волосы становятся желтыми, глаза могут стать любого цвета – от голубых до карих, кожа также темнеет и становится способна принимать загар. Не в полной мере, как у здорового человека, конечно, но все-таки. Могут даже появиться веснушки.
Брови и ресницы у альбиноидов часто немного темнее по тону, чем волосы на голове. Острота зрения по мере взросления человека тоже изменяется в лучшую сторону. Чем сильнее темнеет радужка глаз, тем качественнее зрение.
У африканцев часто бывает рыжий кожно-глазной альбиноидизм – то есть вместо черного меланина их волосы, кожу и глаза окрашивает коричневый пигмент.
Температурно-чувствительный альбинизм
Это явление, при котором тирозиназа не действует, если температура больше 37 градусов по Цельсию. Поэтому «холодные» места окрашены (волосы на голове, конечностях), а «горячие» – не имеют пигмента (подмышки и т.п.) Такие больные рождаются очень светлыми, поскольку у младенцев температура выше обычной, а по мере взросления темнеют. Но в органах зрения – глазных яблоках – температура выше 37 градусов всегда, так что они остаются розоватыми, и зрение оставляет желать лучшего.
Глазной альбинизм (частичный)
При этой разновидности заболевания кожа у человека нормального цвета, волосы тоже окрашены, он может загорать. Но глаза – красные и имеют ряд таких симптомов, как: низкое качество видения, стробизм (косоглазие), астигматизм, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), непереносимость яркого света, неспособность видеть двумя глазами одновременно, амблиопия («синдром ленивого глаза»).
Стоит обязательно упомянуть, что часто альбинизм бывает сам по себе симптомом различных более сложных заболеваний (синдром Германски-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси и другие). А они уже влекут за собой различные отклонения от нормы в других органах – низкий иммунитет, нарушения в работе сердца и почек и т.д.
Лечение альбинизма
Само это заболевание не опасно для жизни, поэтому можно просто придерживаться рекомендаций врачей об улучшении качества жизни с этим неизлечимым недугом – носить очки с затемнением или контактные линзы совместно с солнечными очками, выбирать закрытую одежду из натуральных тканей, головные уборы, всегда использовать солнцезащитные кремы. Если альбинизм неполный, врач может назначить прием бета-каротина как источника дополнительной пигментации.
